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Sickle cell anemia ist das Ergebnis einer Punktmutation im Hämoglobin-Gen. Sichelzellenhämoglobin (HbS) bewirkt, dass die roten Blutkörperchen eine Sichelform bilden. Menschen, die ein Sichelzellen-Gen und ein normales Gen geerbt haben, haben eine Sichelzellenanämie. Sie haben in der Regel keine Symptome von sickle cell disease, können das Merkmal aber an ihre Kinder weitergeben.
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- Sichelzellenanämie. Genetics Home Reference, U.S. National Library of Medicine. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/sickle-cell-disease#
- Über Sichelzellenanämie. Nationales Institut für Humangenomforschung. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Sickle-Cell-Disease
- Mutationen und Krankheit. The Tech. https://genetics.thetech.org/about-genetics/mutations-and-disease