Stoffwechselstörungen – Symptome, Ursachen, Behandlungen

Was sind Stoffwechselstörungen?

Der Stoffwechsel ist die Zerlegung der Nahrung in ihre einfacheren Bestandteile: Proteine, Kohlenhydrate (oder Zucker) und Fette. Stoffwechselstörungen treten auf, wenn diese normalen Prozesse gestört werden. Störungen des Stoffwechsels können vererbt werden, in diesem Fall werden sie auch als angeborene Stoffwechselstörungen bezeichnet, oder sie können im Laufe des Lebens erworben werden. Es gibt viele Stoffwechselstörungen, und sie sind in den Vereinigten Staaten weit verbreitet. Zum Beispiel ist diabetes eine Stoffwechselerkrankung, die etwa 26 Millionen Amerikaner betrifft (Quelle:
CDC).

Phenylketonurie ist ein Beispiel für eine vererbte Stoffwechselstörung, die durch die Unfähigkeit gekennzeichnet ist, einen der Bausteine des Proteins, die Aminosäure Phenylalanin, abzubauen. Typ-I-Diabetes, eine Krankheit, bei der die Bauchspeicheldrüse nicht genügend Insulin produziert, um den Blutzuckerspiegel im Gleichgewicht zu halten, ist eine Stoffwechselstörung des Zuckerstoffwechsels. Ein Beispiel für eine Stoffwechselstörung, die den Fettstoffwechsel betrifft, ist die Gaucher-Krankheit, die durch einen Mangel des Enzyms Glukozerebrosidase gekennzeichnet ist. Stoffwechselstörungen können auch Komplikationen von schweren Krankheiten oder Zuständen sein, einschließlich Leber oder respiratory failure, Krebs, chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD, umfasst Emphysem und chronic bronchitis) und HIV/AIDS.

Es wurden enorme Fortschritte bei der Erkennung und Behandlung von Stoffwechselstörungen gemacht. Manchmal sind es hochkomplexe Stoffwechselwege, die zu einer Stoffwechselstörung führen. In anderen Fällen ist ein winziger Fehler in der DNA eines Menschen allein verantwortlich. Diese Entdeckungen haben es Wissenschaftlern ermöglicht, außergewöhnliche Behandlungen für betroffene Personen zu entwickeln, und das Tempo der Entdeckungen beschleunigt sich weiter.

Die Symptome von Stoffwechselstörungen variieren von Person zu Person und je nach Art der Störung. Einige Stoffwechselstörungen führen zu milden Symptomen, die mit Medikamenten und Änderungen des Lebensstils in den Griff zu bekommen sind, während andere schwere und lebensbedrohliche Symptome verursachen können, wie z. B. Atemprobleme, Krampfanfälle und Organversagen. Einige erblich bedingte Stoffwechselstörungen können eine langfristige Nahrungsergänzung und Behandlung erfordern, während Stoffwechselstörungen, die als Folge einer anderen Krankheit oder eines anderen Zustands auftreten, oft wieder verschwinden, sobald die zugrunde liegende Erkrankung behandelt wurde.

Suchen Sie bei schwerwiegenden Symptomen wie schweren Atembeschwerden, bläulicher Verfärbung der Lippen oder Fingernägel, Krampfanfällen und Veränderungen des Bewusstseins oder der Wachsamkeit, wie z. B. Ohnmacht oder Unempfänglichkeit, sofort einen Arzt auf (rufen Sie den Not ruf).

Suchen Sie umgehend einen Arzt auf, wenn Sie wegen einer Stoffwechselstörung behandelt werden, aber leichte Symptome wieder auftreten oder andauern.

Was sind die Symptome von Stoffwechselstörungen?

Stoffwechselstörungen verursachen Störungen in den normalen chemischen Prozessen im Körper und führen zu unterschiedlichen Symptomen, je nach der jeweiligen Störung. Die Symptome können von Person zu Person in ihrer Intensität variieren.

Symptome von vererbten Stoffwechselstörungen

Zu den Symptomen von Stoffwechselstörungen, die in Familien vorkommen, gehören:

• Körperflüssigkeiten, die einen Ahorngeruch haben
• Knochenanomalien wie osteoporosis (Ausdünnung und Schwächung der Knochen)
• Schwierigkeiten mit dem Gedächtnis, Denken, Sprechen, Verstehen, Schreiben oder Lesen
• Enlarged liver , Herz, Niere oder Milz
• Gedeihstörung bei Säuglingen und Kindern
• Häufige Infektionen
• Hypoglykämie (niedriger Blutzucker)
• Verlust des Sehvermögens oder Veränderungen des Sehvermögens
• Muscle twitching , spasms oder Krampfanfälle
• Muskeln weakness
• Lähmungen

Symptome von erworbenen Stoffwechselstörungen

Zu den Symptomen von Stoffwechselstörungen, die Sie im Laufe Ihres Lebens erwerben können, gehören:

• Chronische oder anhaltende diarrhea
• Fatigue
• Headache
• Irritability und Stimmungsschwankungen
• Muskelkrämpfe
• Nausea mit oder ohne vomiting
• Schneller Atmung (Tachypnoe) oder shortness of breath

Schwerwiegende Symptome, die auf einen lebensbedrohlichen Zustand hinweisen könnten

In einigen Fällen können Stoffwechselstörungen lebensbedrohlich sein.
Suchen Sie sofort einen Arzt auf (rufen Sie den Notruf), wenn Sie oder jemand, mit dem Sie zusammen sind, eines dieser lebensbedrohlichen Symptome haben, einschließlich:

• Bläuliche Färbung der Lippen oder Fingernägel

• Veränderung des mentalen Status oder plötzliche Verhaltensänderung, wie confusion, Delirium, lethargy, hallucinations und Wahnvorstellungen

• Atem- oder Atemprobleme, wie Kurzatmigkeit, Atemnot, erschwerte Atmung, wheezing, Atemstillstand, Ersticken

• Seizure

Was verursacht Stoffwechselstörungen?

Stoffwechselstörungen entstehen, wenn die normalen Stoffwechselprozesse gestört sind. Normalerweise wird die Nahrung vom Körper in hochregulierter Weise in einfachere Bestandteile (Proteine, Fette und Zucker) zerlegt. Stoffwechselstörungen sind definiert durch eine Störung in einem der Schritte dieses komplexen Prozesses. Störungen des Stoffwechsels können vererbt werden, in diesem Fall spricht man von angeborenen Stoffwechselstörungen, oder sie können erworben werden. Sie können auch als Komplikationen anderer schwerer Krankheiten auftreten, z. B. Leber- oder Atemwegsversagen, cancer, chronisch obstruktive Lungenerkrankung im Endstadium (COPD, umfasst emphysema und chronisch bronchitis) und HIV/AIDS.

Vererbte Ursachen von Stoffwechselstörungen

Es gibt zahlreiche Beispiele für vererbte Stoffwechselstörungen, die nach der Art der nahrungsbezogenen Bausteine, die sie betreffen, klassifiziert werden können, einschließlich Aminosäuren (der Baustein für Proteine), Kohlenhydrate und Fettsäuren (der Baustein für Fette). Zu den erblichen Ursachen von Stoffwechselstörungen gehören:

• Aminosäurestörungen; Beispiele sind Tay-Sachs-Krankheit, Phenylketonurie, Tyrosinämie, Ahornsirup-Urin-Krankheit und Homocystinurie

• Kohlenhydratstörungen, z. B. diabetes insipidus, hereditäre Fruktoseintoleranz, Galaktosämie, Pyruvatstoffwechselstörungen, von-Gierke-Krankheit, McArdle-Krankheit, Pompe-Krankheit und Forbes-Krankheit

• Defekte der Fettsäureoxidation; Beispiele sind die Gaucher-Krankheit, die Niemann-Pick-Krankheit, die Fabry-Krankheit und der Mangel an mittelkettiger Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase (MCAD)

Andere Ursachen für Stoffwechselstörungen

Stoffwechselstörungen können auch auf andere Faktoren zurückzuführen sein, z. B. auf eine Kombination aus vererbten und umweltbedingten Faktoren. Andere Beispiele für Bedingungen, die Stoffwechselstörungen verursachen können, sind:

• Alcohol abuse

• Diabetes (chronische Erkrankung, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, Zucker zur Energiegewinnung zu nutzen)

• Diuretika-Missbrauch

• Gout (Art von arthritis, verursacht durch eine Ansammlung von Harnsäure in den Gelenken)

• Einnahme von Gift oder Toxinen, einschließlich übermäßigem Aspirin, Bikarbonat, Alkali, Ethylenglykol oder Methanol

• Kidney failure

• Pneumonia , Atemstillstand, oder collapsed lung

• Sepsis (lebensbedrohliche bakterielle Blutinfektion)

Was sind die Risikofaktoren für Stoffwechselstörungen?

Eine Reihe von Faktoren erhöht das Risiko, eine Stoffwechselstörung zu entwickeln. Nicht alle Menschen mit Risikofaktoren werden Stoffwechselstörungen bekommen. Zu den Risikofaktoren für Stoffwechselstörungen gehören:

• Bestimmte chronische Erkrankungen, wie z. B. Lunge oder kidney disease (schließt jede Art von Nierenproblemen ein, wie z. B. kidney stones, Nierenversagen und Nierenanomalien)

• Familienanamnese einer genetischen Stoffwechselstörung

• HIV/AIDS

Wie werden Stoffwechselstörungen behandelt?

Die Behandlung von Stoffwechselstörungen beginnt damit, dass Sie sich an Ihren Arzt wenden. Der Behandlungsansatz für Stoffwechselstörungen hängt von der jeweiligen Störung ab. Angeborene Stoffwechselstörungen (vererbte Stoffwechselstörungen) werden häufig mit Ernährungsberatung und -unterstützung, regelmäßigen Untersuchungen, Physiotherapie und anderen unterstützenden Behandlungsmöglichkeiten behandelt. Die Behandlung von erworbenen Stoffwechselstörungen umfasst die Normalisierung des Stoffwechselgleichgewichts sowohl durch die Beseitigung der Ursache als auch durch die Verabreichung von Medikamenten.

Behandlungsmöglichkeiten für ererbte Stoffwechselstörungen

Für ererbte Stoffwechselstörungen gibt es mehrere Behandlungsmöglichkeiten. Beispiele sind:

• Knochenmarkstransplantation
• Enzymersatztherapie bei ausgewählten Patienten
• Gentherapie bei ausgewählten Patienten
• Medikamente zur Linderung von Symptomen, wie Schmerzen oder Unterzuckerung
• Mineralstoffergänzung
• Ernährungsberatung
• Physical therapy
• Chirurgische Eingriffe zur Linderung von pain oder Symptomen
• Vitaminergänzung

Was sind die möglichen Komplikationen von Stoffwechselstörungen?

Komplikationen von unbehandelten Stoffwechselstörungen können schwerwiegend, in manchen Fällen sogar lebensbedrohlich sein. Sie können Ihr Risiko für ernste Komplikationen minimieren, indem Sie sich an den Behandlungsplan halten, den Sie und Ihr Arzt speziell für Sie erstellt haben. Zu den Komplikationen von Stoffwechselstörungen gehören:

• Organversagen oder -dysfunktion
• Seizures und Zittern
• Bewusstlosigkeit und Koma