Fakten zur Huntington-Krankheit, die Sie vielleicht überraschen
Die Huntington-Krankheit wurde nach Dr. George Huntington benannt, der 1872 in einem Aufsatz die Symptome und Auswirkungen der Krankheit auf die betroffenen Familien beschrieb. Bis in die 1960er Jahre wurde die Krankheit oft als Chorea Huntington bezeichnet, basierend auf dem griechischen Wort, das einen Tanz beschreibt. Zu den Symptomen gehört der allmähliche Verlust der Fähigkeit, Bewegungen zu kontrollieren; schließlich sind Menschen mit Huntington nicht mehr in der Lage, selbständig zu gehen oder sich fortzubewegen und können die Fähigkeit zu schlucken und zu sprechen verlieren. Erfahren Sie weitere Fakten zur Huntington-Krankheit, die Sie vielleicht überraschen werden. Dazu gehört auch, was Forscher über die Genetik der Huntington-Krankheit wissen, wie die Lebenserwartung durch Huntington beeinflusst wird und welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt, um das unabhängige Leben mit der Krankheit zu verbessern.
1. Mehr als 30.000 Amerikaner haben die Huntington-Krankheit.
Nach Angaben des National Institute of Neurological Disorders and Stroke haben mehr als 30.000 Amerikaner – etwa 0,009 % der Bevölkerung – die symptomatische Huntington-Krankheit. Weitere etwa 200.000 Amerikaner haben ein Risiko für die Krankheit: Sie haben möglicherweise das Gen, das die Huntington-Krankheit verursacht, zeigen aber noch keine Symptome. Die Huntington-Krankheit betrifft Männer und Frauen auf der ganzen Welt und scheint nicht bei einem Geschlecht oder einer ethnischen Gruppe häufiger aufzutreten.
2. Ein defektes HTT-Gen verursacht die Huntington-Krankheit.
Forscher wissen jetzt, dass die Huntington-Krankheit durch eine Mutation eines bestimmten Gens – des HTT- oder Huntingtin-Gens – verursacht wird. Wenn keiner Ihrer biologischen Elternteile die Huntington-Krankheit hat, können Sie sie nicht bekommen. Wenn jedoch ein Elternteil an Huntington erkrankt ist, müssen Sie nicht zwangsläufig die Krankheit entwickeln. Jedes Kind eines Elternteils mit Huntington hat eine 50:50-Chance, das mutierte Gen zu erben und schließlich die Krankheit zu entwickeln. Wenn also ein Elternteil von Ihnen die Huntington-Krankheit hat, haben Sie eine 50-prozentige Chance, irgendwann Symptome zu bekommen. Ihre Geschwister haben die gleichen Chancen; es ist möglich, dass einige Geschwister die Krankheit erben, während andere sie nicht erben.
3. Die Symptome treten meist erst im mittleren Alter auf.
Babys, die mit dem mutierten Gen geboren werden, erscheinen bei der Geburt völlig normal. Tatsächlich treten die Symptome der Huntington-Krankheit in der Regel erst im Alter von 30 oder 40 Jahren auf. Frühe Symptome der Krankheit können subtil sein: gelegentliche Ungeschicklichkeit oder krampfartige unwillkürliche Bewegungen, mood swings, Unruhe, Impulsivität oder irritability. Menschen können beginnen, mit routinemäßigen körperlichen Aktivitäten, einschließlich Autofahren und Schreiben mit der Hand, zu kämpfen. Ärzte diagnostizieren die Huntington-Krankheit anhand der Symptome, der Familienanamnese sowie neurologischer und genetischer Tests.
4. Die juvenile Huntington-Krankheit kann Menschen unter 20 Jahren betreffen.
In seltenen Fällen treten Symptome der Huntington-Krankheit bei Kindern oder Jugendlichen unter 20 Jahren auf. Nach Angaben des Genetic and Rare Diseases Information Center wird diese früh einsetzende Form der Krankheit als juvenile Huntington-Krankheit (JHD) bezeichnet und macht 5 bis 10 % aller Huntington-Fälle aus. Zu den Symptomen von JHD gehören Muskelsteifigkeit, Langsamkeit, schnelle unwillkürliche Muskelzuckungen, seizures und Schwierigkeiten in der Schule. JHD schreitet typischerweise schneller voran als die später auftretende Huntington-Krankheit. Die meisten Menschen mit JHD sterben innerhalb von 10 bis 15 Jahren nach Auftreten der ersten Symptome.
5. Ein Gentest kann zeigen, ob Sie ein Risiko für Chorea Huntington haben.
Wenn die Huntington-Krankheit in Ihrer Familie vorkommt, kann ein einfacher Gentest, der an einer Blutprobe durchgeführt wird, Ihnen sagen, ob Sie das mutierte HTT-Gen haben und irgendwann die Krankheit entwickeln werden. Leider kann man den Ausbruch der Krankheit nicht hinauszögern. Bis heute ist es nicht möglich, die Genmutation zu reparieren, und es gibt keine Medikamente, die die Wahrscheinlichkeit, an Chorea Huntington zu erkranken, verringern. Die Entscheidung, sich einem Gentest zu unterziehen, ist eine sehr persönliche Entscheidung. Eine genetische counselor kann Ihnen helfen, das Für und Wider abzuwägen.
6. Die Planung vor der Schwangerschaft kann gefährdeten Paaren helfen.
Wenn jemand in Ihrer Familie an Huntington erkrankt ist, sind Sie vielleicht verständlicherweise besorgt über das Risiko, die Krankheit an eines Ihrer biologischen Kinder weiterzugeben. Denken Sie daran: Wenn einer Ihrer Eltern an Huntington erkrankt ist, haben Sie eine 50:50-Chance, die Mutation zu haben, und Ihre Kinder haben jeweils eine 50:50-Chance, sie zu erben. Wenn Sie die Mutation haben, die zu Chorea Huntington führt, kann die Wissenschaft Ihnen helfen, ein Kind ohne diese Mutation zu bekommen. Präimplantations-Gentests können neben in vitro fertilization (IVF) eingesetzt werden, um sicherzustellen, dass nur mutationsfreie befruchtete Eizellen in die Gebärmutter eingepflanzt werden.
7. Die Huntington-Krankheit ist progressiv.
Die ersten Symptome der Huntington-Krankheit können leicht oder sporadisch sein, aber im Laufe der Zeit werden die Symptome immer schwerer. Zu Beginn können Menschen mit Huntington ihre Aktivitäten des täglichen Lebens, einschließlich Arbeit und Kindererziehung, noch bewältigen. Mit dem Fortschreiten der Krankheit verlieren die Betroffenen die Fähigkeit, ihre Angelegenheiten selbstständig zu regeln; sie benötigen möglicherweise Hilfe beim Essen, Anziehen, Baden und bei der Verwaltung ihres Geldes und der Hausarbeit. Im Endstadium der Huntington-Krankheit kann eine Person vollständig bettlägerig und auf andere angewiesen sein. Die meisten Menschen leben nach der Diagnose 10 bis 20 Jahre, so die Huntington’s Disease Society of America.
8. Die medizinische Behandlung konzentriert sich auf die Symptomkontrolle.
Leider gibt es keine Heilung für die Huntington-Krankheit. Wissenschaftler haben noch keine Möglichkeit gefunden, das Fortschreiten der Krankheit aufzuhalten oder umzukehren. Ärzte können jedoch Medikamente einsetzen, um einige der Symptome zu kontrollieren. Zu den Medikamenten, die häufig zur Behandlung der Huntington-Krankheit verschrieben werden, gehört Tetrabenazin, das von der FDA zur Unterdrückung der mit der Huntington-Krankheit verbundenen involuntary movements zugelassen ist. Zu den weiteren Medikamenten gehören Clonazepam und Amantadin. Ärzte können auch Antidepressiva, Antipsychotika und stimmungsstabilisierende Medikamente verschreiben, um kognitive Symptome zu behandeln. Physio-, Ergo- und Sprachtherapie können Menschen mit Huntington helfen, ihre Kraft und Unabhängigkeit so lange wie möglich zu erhalten.
9. Huntington kann Ihre geistige Gesundheit beeinträchtigen.
Ungefähr 40 % der Menschen mit Huntington entwickeln Symptome einer schweren Depression. Die Huntington-Krankheit beeinträchtigt das Denkvermögen einer Person und kann Impulsivität verursachen. Ignorieren Sie nicht symptoms of depression. Beratung, Selbsthilfegruppen und verschreibungspflichtige Medikamente, wie z. B. Antidepressiva, können helfen, die Symptome zu lindern, die Lebensqualität zu verbessern und das Suizidrisiko zu verringern.
10. Unterstützung ist unerlässlich.
Da die Huntington-Krankheit einem Menschen irgendwann die Fähigkeit raubt, eigene Entscheidungen zu treffen, ist es wichtig, die gewünschte medizinische Versorgung zu besprechen, solange der Betroffene noch bei Bewusstsein ist. Arbeiten Sie mit einem Anwalt zusammen, um eine Patientenverfügung und eine Vorsorgevollmacht aufzusetzen; wahrscheinlich benötigen Sie auch eine Generalvollmacht. Die Huntington’s Disease Society of America bietet Selbsthilfegruppen für betroffene Familienmitglieder an. Ihre örtlichen und staatlichen Gesundheits- und Sozialämter können Ihnen möglicherweise auch Hilfe vermitteln, z. B. bei der Lieferung von Mahlzeiten, bei der Betreuung zu Hause und bei der Entlastungspflege.
10 überraschende Fakten über die Huntington-Krankheit
