Die 6 häufigsten Erbkrankheiten | Erbkrankheiten vs. Genetische Störungen

Die Sichelzellkrankheit ist eine Erbkrankheit, die durch Mutationen in einem der Gene verursacht wird, die das Hämoglobinprotein kodieren. Rote Blutkörperchen mit dem abnormen Hämoglobinprotein nehmen eine Sichelform an. Die Krankheit führt zu chronischer Anämie und erheblichen Schäden an Herz, Lunge und Nieren. Die Sichelzellkrankheit ist die häufigste vererbte Blutkrankheit in den Vereinigten Staaten und betrifft etwa 100.000 Amerikaner, am häufigsten Afroamerikaner. Es besteht eine 25-prozentige Chance, dass ein Kind mit der Sichelzellkrankheit geboren wird, wenn beide Eltern das defekte Gen haben. Wenn ein Kind nur eine Kopie des defekten Gens erbt (von einem der beiden Elternteile), wird es die Krankheit in der Regel nicht bekommen, aber es besteht eine 50-prozentige Chance, dass das Kind die Sichelzellenanämie trägt.

Mukoviszidose (CF) wird durch eine Genmutation verursacht, die die Zellen betrifft, die Schleim, Schweiß und Verdauungssäfte produzieren. Der Schleim wird dick und klebrig und verursacht schwere Schäden an den Atmungs-, Verdauungs- und Fortpflanzungssystemen. Kinder, die nur eine Kopie des defekten Gens erben, sind Träger, die das Gen an ihre eigenen Kinder weitergeben können. Aber Kinder, die zwei Kopien des defekten Gens erben – eine Kopie von jedem Elternteil – werden Mukoviszidose entwickeln. Die Krankheit tritt am häufigsten bei weißen Menschen nordeuropäischer Abstammung auf.

Die Tay-Sachs-Krankheit (TSD) ist eine tödliche genetische Störung, die zu einer fortschreitenden Zerstörung des Nervensystems führt. Sie wird durch Gendefekte verursacht, die zum Fehlen eines lebenswichtigen Enzyms namens Hexosaminidase-A (Hex-A) führen. Träger des defekten Gens haben eine 50%ige Chance, das Gen an ihre Kinder weiterzugeben. Wenn ein Kind ein defektes Gen erbt, ist das Kind ein Tay-Sachs-Träger. Erhält das Kind ein defektes Gen von beiden Elternteilen, wird das Kind die Krankheit haben. Die Häufigkeit von Tay-Sachs ist bei Menschen osteuropäischer (aschkenasischer) jüdischer Abstammung deutlich höher.

Die Hämophilie, die am häufigsten bei Männern auftritt, ist durch eine Störung der Blutgerinnung gekennzeichnet, die zu abnormalen Blutungen führt. Das Hämophilie-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, das das Geschlecht kodiert. Da Männer ein X- und ein Y-Chromosom haben, erben sie nur eine Kopie des X-Chromosoms (von ihrer Mutter). Wenn also ihre Mutter Trägerin des mutierten Gens ist, haben sie eine größere Chance, Hämophilie zu erben. Frauen haben zwei X-Chromosomen (eines von der Mutter und eines vom Vater), und eines hat normalerweise eine normale Kopie des Gens. Das bedeutet, dass die meisten Frauen mit der Genmutation Trägerinnen sind, aber keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit haben.

Die Huntington-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die in der Mitte des Lebens auftritt. Sie verursacht den fortschreitenden Untergang von Nervenzellen im Gehirn, was zu einem Verlust der Gehirn- und Muskelfunktion führt. Die Krankheit wird durch einen vererbten Defekt in einem einzigen Gen verursacht und ist eine autosomal-dominante Störung, was bedeutet, dass eine Person nur eine Kopie des defekten Gens benötigt, um die Krankheit zu entwickeln. Jeder Elternteil mit einem defekten Gen kann entweder eine defekte Kopie oder eine gesunde Kopie weitergeben, so dass ein Kind eine 50%ige Chance hat, die Krankheit zu erben.

Bei Muskeldystrophie stören defekte Gene die Produktion von Proteinen, die für eine gesunde Muskelentwicklung notwendig sind. Die Symptome wie fortschreitende Muskelschwäche und Verlust von Muskelmasse beginnen oft in der Kindheit, obwohl die Krankheit alle Altersgruppen und alle Rassen betreffen kann. Es gibt verschiedene Arten von Muskeldystrophie, aber die häufigste Form, Duchenne, tritt gewöhnlich bei Jungen auf. Die meisten Formen werden vererbt, so dass Menschen mit einer familiären Vorbelastung ein höheres Risiko haben, die Krankheit zu entwickeln.