Charcot-Marie-Tooth-Krankheit +5 Wege zur Bewältigung von Symptomen

Trotz des klingenden Namens hat die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (auch CMT-Krankheit genannt) nichts mit Ihren Zähnen zu tun. Die CMT-Krankheit ist eigentlich eine vererbbare neurologische Störung, die nach den drei Ärzten benannt ist, die die Krankheit in den 1880er Jahren erstmals identifizierten: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie und Howard Henry Tooth.

Das National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall) schätzt, dass etwa 1 von 2.500 Menschen in den Vereinigten Staaten an der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit leidet, und etwa 2,8 Millionen Menschen weltweit, was sie zur häufigsten erblichen Neuropathie macht.(1) Beide Geschlechter und Menschen aller Ethnien können mit der CMT-Krankheit geboren werden.

Zu den Symptomen der CMT-Krankheit können Schmerzen im unteren Körperbereich gehören, Muskelschwäches und Muskelschwund (Atrophie) in den Füßen und Beinen sowie Schwierigkeiten beim Gehen oder Sprechen. Glücklicherweise gilt CMT nicht als tödliche Krankheit und führt normalerweise nicht zu einer kürzeren Lebenserwartung als normal. Derzeit gibt es keine Heilung für die CMT-Krankheit, aber es gibt viele Möglichkeiten, die Charcot-Marie-Tooth-Symptome auf natürliche Weise zu behandeln. Zu diesen natürlichen Behandlungsansätzen gehören Physiotherapie, Beschäftigungstherapie, die Verwendung natürlicher Schmerzmittel und der Einsatz von Zahnspangen und anderen orthopädischen Hilfsmitteln.

Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit?

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (oder CMT-Krankheit) ist nicht eine einzige Krankheit, sondern beschreibt ein Spektrum verwandter neurologischer Störungen. Es sind mindestens sieben verschiedene Typen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit bekannt, die jeweils durch eine andere Genmutation verursacht werden. Mehr als zwei Dutzend Gene sind identifiziert worden, in denen Mutationen CMT verursachen können.(2) Die häufigste Form der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, CMT Typ 1 (oder einfach CMT1) genannt, betrifft das Myelin, die fettige Substanz, die das Axon einiger Nervenzellen umgibt und den Nerven hilft, elektrische Signale zu senden.

Die CMT-Krankheit ist eine Form der peripheren Neuropathie, das heißt, sie betrifft die peripheren Nerven, die vom Rückenmark zu den Gliedmaßen führen. Sie verursacht Neuropathie und sensorische Veränderungen, kann zu Deformierungen führen und beeinträchtigt die Fähigkeit der Muskeln, sich willentlich zu kontrahieren. Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit wird manchmal auch mit anderen Bezeichnungen bezeichnet, darunter: hereditäre motorische und sensorische Neuropathie (HMSN) und peroneale Muskelatrophie.

Eine häufige Frage ist, ob die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit eine Form der Muskeldystrophie ist.

Die Antwort ist ja, die CMT-Krankheit wird als eine Form der Muskeldystrophie angesehen, weil sie eine Erkrankung ist, die Muskelschwund verursacht.(3) Die CMT-Krankheit unterscheidet sich von anderen Formen der Muskeldystrophie, weil sie die Nerven und nicht die Muskeln eines Menschen betrifft. Sowohl die motorischen als auch die sensorischen Nerven sind von der CMT-Krankheit betroffen, was zu Veränderungen in der Wahrnehmung von sensorischen Reizen und der Kontrolle über die Aktivitäten der Muskeln und Organe führt. Die Muskeldystrophie betrifft die Muskeln selbst. Beide Erkrankungen können ähnliche Symptome verursachen, wie Schwäche in den Beinen und Schwierigkeiten, sich normal zu bewegen, aber ihre Pathologie ist unterschiedlich.

Anzeichen & Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist eine fortschreitende Erkrankung, d. h. die Symptome nehmen mit dem Alter zu. Die Symptome können sich zeitweise durch Faktoren wie hormonelle Veränderungen, z. B. während einer Schwangerschaft, oder durch erhöhte körperliche/seelische Belastung verstärken. Bei vielen Menschen treten die Symptome zuerst an den Füßen und Knöcheln auf und wandern dann das Rückenmark hinauf in den Oberkörper, die Arme und Hände.

Zu den häufigsten Symptomen, die durch die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit verursacht werden, gehören:(4)

Leichte bis heftige Schmerzen oder Muskelkrämpfe in den Beinen und Füßen.
Muskelschwäche, besonders in den Gliedmaßen und im Unterkörper. Die Hauptmuskeln in den Beinen, die von den meisten CMI-Typen betroffen sind, sind die Peronaeus- und Tibiamuskeln, die sich um die Waden, Schienbeine und Knöchel befinden. Die Beinmuskeln können eine Atrophie erleiden und überproportional klein werden.
Veränderungen der motorischen Kontrolle und der Muskelfunktionen. Dies kann zu Problemen beim Gehen, Atmen, Sprechen, Kauen und Schlucken führen.
Entwicklung von Fußdeformitäten, die „Storchenbeine“ (aufgrund von Muskelverlust), „Senkfuß“, hohe Fußgewölbe, Hammerzehen und/oder einen hochhackigen Gang umfassen können. Dies kann zu Schwierigkeiten beim Heben des Fußes an den Knöcheln, Schwierigkeiten beim Gehen oder Laufen und unbeholfenen oder höheren als normalen Schritten (Gangart) führen.
Entwicklung von Kontrakturen (versteifte Gelenke durch abnormale Anspannung von Muskeln und Geweben).
Sensorische Veränderungen und Verlust.
Verlust des Gleichgewichts und der Koordination, was manchmal zu häufigem Stolpern oder Stürzen führt.
Umstülpung der Unterschenkel aufgrund des Muskelschwunds (Muskelatrophie).
Schwäche in den Händen, was zu Schwierigkeiten beim Greifen, Tragen, Schreiben oder bei anderen „feinmotorischen Fähigkeiten“ führt, die den Einsatz der Finger, Hände und Handgelenke erfordern.
Verlust der Kontrolle über die Zunge, was zu Sprachproblemen und Schwierigkeiten beim Essen führt.
In einigen Fällen kann sich eine Skoliose entwickeln, die durch eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule gekennzeichnet ist.
In einigen Fällen kommt es zu Beeinträchtigungen der Atmung und zu Atembeschwerden, wenn das Zwerchfell oder die Zwischenrippenmuskeln (zwischen den Rippen) betroffen sind.

Die Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit beginnen in der Regel in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter, obwohl es auch möglich ist, dass sie in einem späteren Alter im mittleren Erwachsenenalter beginnen. Normalerweise verschlimmern sich die Symptome allmählich, wenn die Krankheit fortschreitet.

CMT-Krankheit – Ursachen und Risikofaktoren

Was ist die Ursache der CMT-Krankheit? Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit wird vererbt (von den Eltern an ihre Nachkommen weitergegeben) und entsteht durch bestimmte genetische Mutationen. Die Gendefekte, die an der CMT-Krankheit beteiligt sind, betreffen die Füße, Beine, Hände und Arme. Es gibt eine Reihe von verschiedenen Typen der CMT-Krankheit, wobei jeder Typ durch eine andere Mutation und einen anderen Defekt verursacht wird. Einige der Haupttypen von CMI sind: CMT1A, CMT1B, CMT2, CMT3, CMT4 und CMTX. CMT1 und CMT2 sind die beiden primären Typen, während die anderen als Subtypen betrachtet werden.

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 (CMT1) – Dies ist der häufigste Typ und wird durch Abnormalitäten in der Myelinscheide verursacht. CMT1A wird durch Veränderungen in der Art und Weise verursacht, wie das periphere Myelinprotein-22 (PMP-22) hergestellt wird, während CMT1B durch Mutationen in dem Gen verursacht wird, das die Anweisungen zur Herstellung des Myelinproteins Null (P0) trägt. Die Axone können nicht richtig arbeiten, wenn das Myelin beschädigt oder zerstört ist.
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 (CMT3) – Dieser Typ wird durch Abnormalitäten im Axon der peripheren Nervenzelle verursacht. Es kommt zu Veränderungen in der Produktion von Mitofusin 2 und Kinesins-Proteinen, die bei der motorischen Kontrolle helfen. Auch wenn die Myelinscheide bei diesem Typ nicht geschädigt ist, können die Axone dennoch nicht richtig arbeiten.
CMT3 – Ein seltener, schwerer Typ, der im Säuglingsalter beginnt und Muskelschwund, Schwäche und sensorische Probleme verursacht.
CMT4 – Verursacht durch eine Reihe verschiedener Genmutationen, die demyelinisierende motorische und sensorische Neuropathien verursachen, die zu Beinschwäche führen und im Kindesalter beginnen.

Gibt es spezifische Risikofaktoren für die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit? Da die Krankheit vererbbar ist, haben Sie ein höheres Risiko, die Krankheit zu entwickeln, wenn Sie eine Familiengeschichte der Krankheit haben (jemand in Ihrer unmittelbaren Familie hatte die Krankheit). Wenn Sie eine andere Krankheit haben, die zu einer Neuropathie beiträgt, wie z. B. Diabetes, dann können sich Ihre Symptome verschlimmern.

Ist die Charcot-Marie-Zahn-Krankheit dominant oder rezessiv?

Das hängt von der spezifischen Art der CMT-Krankheit ab. Laut der Muscular Dystrophy Association kann „CMT auf drei verschiedene Arten vererbt werden, die nicht immer leicht durch einen Familienstammbaum zu verfolgen sind: X-chromosomal, autosomal dominant und autosomal rezessiv.“(5) X-chromosomal bedeutet, dass der Gendefekt (oder die Mutation) auf dem X-Chromosom lokalisiert ist, so dass Männer in der Regel stärker betroffen sind. Autosomal bedeutet, dass die Mutation auf einem anderen Chromosom als dem X- oder Y-Chromosom vorkommt, so dass sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen betroffen sein können. Autosomal dominant bedeutet, dass nur eine Kopie eines defekten Gens ausreicht, um die Krankheit zu verursachen, während autosomal rezessiv bedeutet, dass die Krankheit von der Mutter oder beiden Elternteilen verursacht wird, die Träger der genetischen Mutation sein können.

Konventionelle Behandlungen für die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Wie bereits erwähnt, kann die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit nicht geheilt, sondern nur behandelt werden. Die Behandlung der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit hängt von Faktoren wie dem Schweregrad der Symptome, der Verteilung der Muskelschwäche, dem Alter des Ausbruchs, der Familienanamnese und der Frage ab, ob sich bereits Deformationen entwickelt haben.

Konventionelle Behandlungen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit umfassen in der Regel die Verwendung von Fuß- oder Beinschienen oder anderen orthopädischen Hilfsmitteln, die für die Erhaltung der Mobilität und Lebensqualität hilfreich sein können.
Orthopädische Hilfsmittel können zum Beispiel helfen, Fußsenkungen und andere Deformitäten zu korrigieren, die die Funktionalität einschränken. Beispiele für orthopädische Hilfsmittel sind spezielle Stiefel oder hochhackige Schuhe, ein Gehstock, maßgefertigte Schuhe, Schuheinlagen, Hosenträger oder Schienen.
Physikalische Therapie und Ergotherapie werden ebenfalls empfohlen, um die Kraft des Unterkörpers aufzubauen, die Griffkraft und den Gebrauch der Hände wiederherzustellen und den allgemeinen Bewegungsumfang zu vergrößern. Sie können auch dazu beitragen, die Notwendigkeit einer Operation zu verringern.(6)
Manchmal wird eine orthopädische Operation durchgeführt, um die Füße zu stabilisieren und Schmerzen zu reduzieren, z. B. in den Hüften oder Füßen, obwohl eine Operation die Krankheit nicht heilen, die Schwäche verbessern und das verlorene Gefühl wiederherstellen kann.
Zusätzlich können bestimmten Patienten Medikamente verschrieben werden, darunter Schmerzmittel (wie Paracetamol oder nonsteroidal anti-inflammatory drugs) für Schmerzen des Bewegungsapparats, trizyklische Antidepressiva zur Behandlung emotionaler Probleme, die mit der Bewältigung der Krankheit verbunden sind, und manchmal auch neuropathische Medikamente.

Genetische Beratung ist jetzt verfügbar, um festzustellen, ob die Nachkommen eines Paares mit der CMT-Krankheit geboren werden könnten. Wie in einem in der Zeitschrift Gene Reviewsveröffentlichten Bericht erklärt wird :

Genetische Beratung ist der Prozess der Versorgung von Einzelpersonen und Familien mit Informationen über die Natur, die Vererbung und die Auswirkungen von genetischen Störungen, um ihnen zu helfen, informierte medizinische und persönliche Entscheidungen zu treffen … Die Testung befasst sich mit der genetischen Risikoabschätzung und der Nutzung der Familiengeschichte und genetischer Tests zur Klärung des genetischen Status von Familienmitgliedern.(7)

5 natürliche Tipps zur Behandlung der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

1. Physikalische Therapie

Unabhängig davon, ob jemand mit der CMT-Krankheit orthopädische Hilfsmittel benutzt oder nicht, wird in der Regel eine physikalische Therapie empfohlen, um die Kraft im Unterkörper aufzubauen und die Koordination zu verbessern. Je früher jemand mit physikalischen und ergotherapeutischen Maßnahmen beginnen kann, desto besser ist in der Regel das Ergebnis.

Physikalische Therapie, die spezifische Übungen und Dehnungen beinhaltet, kann Muskelverspannungen, Muskelschwund, Krämpfen und Steifheit vorbeugen. Die meisten Physiotherapie-Programme zur Behandlung der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit beinhalten Aerobic-Übungen mit geringer Belastung, wie z. B. Schwimmen oder Radfahren, zusammen mit Übungen zum Kraftaufbau und Dehnen. Alle Übungen werden von einem Physiotherapeuten angeleitet, der den Fortschritt überwachen und Verletzungen vorbeugen kann.

Eine randomisierte klinische Studie, die die Wirksamkeit des Krafttrainings bei Patienten mit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit nach acht, 16 und 24 Wochen untersuchte, ergab, dass die maximale freiwillige Muskelkontraktion (MVC) bei den Teilnehmern mit CMT-Krankheit im Verlauf der Studie signifikant (wenn auch allmählich) zunahm.(8)

2. Beschäftigungstherapie

Die Ergotherapie hat das Ziel, die Funktionalität wiederherzustellen und die Lebensqualität zu verbessern. Eine Ergotherapeutin kann Menschen mit CMT helfen, Einschränkungen aufgrund von Schwäche in Beinen, Armen oder Händen, mangelnder Koordination und Instabilität zu überwinden. Einige der Möglichkeiten, wie die Ergotherapie bei der Behandlung der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit helfen kann, sind:(9)

Bereitstellung von Hilfsmitteln für alltägliche Aktivitäten, die zu Hause durchgeführt werden, wie z. B. Duschen oder Essen zubereiten.
Verbesserung der Bewegung der Hände, der Koordination und der Greifkraft.
Verbesserung des Greifens mit den Fingern, z. B. beim Essen, Anziehen, Baden, Kochen, Putzen oder Schreiben.
Hilfe bei der richtigen Verwendung von Hilfsmitteln für die alltägliche Mobilität, wie z. B. orthopädische Hilfsmittel, die beim Gehen und Klettern helfen können.
Verbesserung der Stabilität und Koordination, um Stürzen vorzubeugen und das Verletzungsrisiko zu verringern

3. Übung

Abgesehen von der Arbeit mit einem Physiotherapeuten können Menschen mit CMT auch zu Hause trainieren und dehnen, um ihre Beweglichkeit und Muskelkraft zu verbessern. Schwimmen ist sehr empfehlenswert, weil es sehr schonend ist und keinen Druck auf empfindliche oder geschwächte Muskeln ausübt.(10) Radfahren auf einem stationären Fahrrad oder die Benutzung eines Ellipsentrainers sind weitere Möglichkeiten. Beim Schwimmen besteht auch keine Sturzgefahr, was ein großes Problem sein kann, wenn jemand mit CMT-Krankheit an Stabilität verliert. Je nach Zustand des Patienten kann der Arzt empfehlen, beim Gehen einen Gehstock zu benutzen, um zu verhindern, dass man stolpert und sich verletzt.

Einige Kliniken verwenden jetzt auch AlterG-Laufbänder, um Patienten mit CMT-Krankheit zu helfen, zu lernen, mit längeren, gleichmäßigeren Schritten zu gehen. Diese Laufbänder nutzen die Unwucht-/Antigravitationstechnologie, um die physiotherapeutische Rehabilitation zu unterstützen. AlterG-Laufbänder können mehrmals pro Woche eingesetzt werden, um Kraft, Gleichgewicht und Dehnung sicher und schrittweise zu verbessern.(11)

Regelmäßiges Dehnen ist wichtig, um die Flexibilität zu erhalten, steife Muskeln zu lockern, Verletzungen vorzubeugen und die Gelenke zu schonen. Dehnen kann auch dazu beitragen, Gelenkverformungen zu reduzieren, die im Laufe der Zeit durch das Ziehen der Muskeln auf bestimmte Knochen entstehen können.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt und/oder Physiotherapeuten, bevor Sie ein Trainingsprogramm beginnen.

4. Natürliche Schmerztabletten

Manche Menschen mit CMT leiden unter Schmerzen in den Füßen oder Beinen, Krämpfen und anderen Beschwerden, die durch die Nervenschädigung verursacht werden. Ärzte verschreiben manchmal Schmerzmittel, um diese Symptome zu kontrollieren, aber es gibt auch Möglichkeiten, wie Sie versuchen können, Ihre Schmerzen auf natürliche Weise zu behandeln. Zu den Möglichkeiten der natürlichen Schmerzbehandlung gehören (fragen Sie immer zuerst Ihren Arzt):

Auftragen von ätherischen Ölen, wie z. B. Pfefferminzöl, auf den schmerzhaften Bereich
Warme Bäder nehmen oder in der Sauna sitzen
Sanftes Dehnen
Versuchen Sie eine leichte Massagetherapie (eine Tiefengewebsmassage wird nicht empfohlen; sprechen Sie zuerst mit Ihrem Arzt)

5. Nährstoffreiche Ernährung

Es ist nicht erwiesen, dass eine bestimmte Diät die CMT-Krankheit heilen oder behandeln kann. Eine gesunde Ernährung trägt jedoch dazu bei, die Entzündungswerte niedrig zu halten und kann daher bei der Behandlung der Symptome von Vorteil sein. Eine entzündungshemmende Ernährung, die manchmal zu gesundheitlichen Problemen wie Diabetes führen kann, kann die Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit verschlimmern und die Komplikationen verstärken. Im Folgenden finden Sie Tipps für eine entzündungshemmende, heilende Ernährung:

Essen Sie viele ballaststoffreiche Lebensmittel, vor allem Obst, Gemüse, Nüsse und Samen.
Vermeiden Sie Lebensmittel mit Zuckerzusatz, künstlichen Zutaten und synthetischen Chemikalien.
Integrieren Sie in alle Mahlzeiten hoch-antioxidative Lebensmittel, vor allem Gemüse und ganze Früchte. Diese liefern auch Ballaststoffe, Vitamine und wichtige Elektrolyte wie Magnesium und Kalium.
Essen Sie hochwertiges Eiweiß, um die Muskelmasse zu erhalten. Dazu gehören grasgefüttertes Rindfleisch, Eier, Geflügel aus Weidehaltung und wild gefangener Fisch. Fisch liefert Omega-3-Fettsäuren, die auch für Ihr Herz vorteilhaft sind, das Diabetes-Risiko verringern und die Triglyceride senken. Sie können auch gekeimte Bohnen/Leguminosen einbeziehen, die ebenfalls reich an Ballaststoffen sind.
Nehmen Sie gesunde Fette wie Kokosöl/Kokosmilch, Olivenöl, Nüsse, Samen und Avocado zu sich.
Trinken Sie reines Wasser, Tee und vielleicht Kaffee, aber reduzieren Sie den Zucker. Verwenden Sie Stevia, ein natürliches Süßungsmittel ohne Kalorien, anstelle von Haushaltszucker beim Kochen/Backen.

Bestimmte Nahrungsergänzungsmittel haben sich ebenfalls als hilfreich erwiesen, um die Symptome der CMT-Krankheit zu reduzieren. Vitamin C und Curcumin (das in Kurkuma enthalten ist) haben sich in einigen Tierstudien als hilfreich erwiesen und wirken vermutlich entzündungshemmend und mildernd auf die ungefalteten Proteinreaktionen.(12) Sie können Ihre Aufnahme auf natürliche Weise erhöhen, indem Sie Kurkuma zu Rezepten hinzufügen und Lebensmittel mit hohem Vitamin-C-Gehalt wie Beeren, Zitrusfrüchte, Paprika, Papaya, Kiwi und grünes Blattgemüse zu sich nehmen.

Vorsichtsmaßnahmen bezüglich der CMT-Krankheit

Wenn Sie bemerken, dass Sie oder Ihr Kind Symptome wie Beinschwäche, Verformungen, Schmerzen oder Verlust der Beweglichkeit haben, sollten Sie einen Arzt aufsuchen, um zu besprechen, was die zugrunde liegende Ursache sein könnte. Die CMT-Krankheit ist nicht die einzige Erkrankung, die diese Symptome verursachen kann, daher müssen Sie andere Ursachen ausschließen. Ein frühzeitiges Eingreifen ist der beste Weg, die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit in den Griff zu bekommen. Zögern Sie also nicht, einen Spezialisten aufzusuchen, der verhindern kann, dass sich Deformierungen und Schmerzen verschlimmern.

Wichtige Punkte über die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (oder CMT-Krankheit) ist ein Spektrum verwandter, vererbter neurologischer Erkrankungen, die periphere Nerven betreffen, die außerhalb des Gehirns und des Rückenmarks liegen.
Anzeichen und Symptome der CMT-Krankheit können Schwäche und Atrophie in den Beinen und Füßen, Schmerzen im Unterkörper, Instabilität, mangelnde Koordination, Stürze/Stolpern, Deformierungen und sensorische Veränderungen sein.